2q34 Duplicazione

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da duplicazione del 2q34 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome da duplicazione 2q34?

La sindrome da duplicazione 2q34 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 2, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Sintomi

Poiché la regione 2q34 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:

  • Ritardo nello sviluppo
  • L’autismo

Le persone affette da sindrome da duplicazione del 2q34 hanno un aspetto diverso?

La sindrome da duplicazione del 2q34 è molto rara e non si sa se le persone affette da questa condizione abbiano un aspetto diverso.

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Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook Duplicazione 2q34

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per Duplicazioni 2q34.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per le Duplicazioni 2q34, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione 2q34 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione 2q34 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione 2q34 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non ci sono storie di famiglie con Duplicazione 2q34 .

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