DSCAM

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das DSCAM-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen DSCAM-Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über DSCAM, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem DSCAM-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das DSCAM-bezogene Syndrom?

Sie erhalten diese Informationen, weil Sie oder Ihr Kind eine Veränderung in einem neu entdeckten Autismus-Gen, DSCAM, aufweisen.

Veränderungen im DSCAM-Gen werden mit geistiger Behinderung und Autismus in Verbindung gebracht. Da DSCAM bei Autismus so neu ist, haben wir keine spezifischen Informationen darüber, welche medizinischen Probleme Sie jetzt und in naher Zukunft erwarten könnten. Wir können Ihnen sagen, dass DSCAM eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt und mit Autismus in Verbindung gebracht wird. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.

Ein medizinischer Artikel, der eine Person mit einer Veränderung im DSCAM-Gen beschreibt, zeigt, dass diese Person Autismus, eine leichte Entwicklungsverzögerung, repetitives Verhalten, hyperaktives Verhalten, Aufmerksamkeitsprobleme und zwanghaftes Verhalten aufweist.

Sie oder Ihr Familienmitglied gehören zu den wenigen Menschen mit Autismus, die eine Veränderung im DSCAM-Gen haben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen gefunden werden, die Veränderungen in DSCAM aufweisen.

Schlüsselrolle

DSCAM spielt eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung und wird mit Autismus in Verbindung gebracht. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.

Wie viele Menschen haben eine de novo-Genveränderung bei DSCAM?

Bis zum Jahr 2021 hatten Forscher weltweit weniger als 10 Menschen mit Autismus oder neurologischen Entwicklungsstörungen und Veränderungen im DSCAM-Gen beschrieben. Der erste Fall dieses Zustands wurde im Jahr 2014 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

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DSCAM
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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – DSCAM Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    DSCAM
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für DSCAM, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über DSCAM sind begrenzt, und sowohl die Familien als auch die Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach DSCAM-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten


Simons Searchlight
 Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von DSCAM zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

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