DSCAM

A continuación se muestra un resumen del gen DSCAM observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico. Haga clic en
AQUÍ
 para consultar la guía genética completa, que incluye más información, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.

Papel clave

La DSCAM desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociada al autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.

¿Cuántas personas tienen un cambio genético de novo en DSCAM?

Hasta 2021, los investigadores habían descrito menos de 10 personas en el mundo con autismo o trastornos del neurodesarrollo y cambios en el gen DSCAM. El primer caso de esta afección se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Las personas que presentan cambios de novo en el gen DSCAM tienen un aspecto diferente?

Aún no sabemos si las personas que presentan cambios de novo en el gen DSCAM tienen un aspecto consistentemente diferente al resto.

Más información sobre
DSCAM
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos.

+

Recursos de apoyo

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre DSCAM, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre la DSCAM es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre DSCAM. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

+

Oportunidades de investigación


Simons Searchlight
 Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de DSCAM participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ningún reportaje de DSCAM familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.