DSCAM

Hieronder volgt een samenvatting voor het DSCAM-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige DSCAM-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over DSCAM, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het DSCAM-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is DSCAM-gerelateerd syndroom?

U ontvangt deze informatie omdat u of uw kind een verandering heeft in een nieuw ontdekt autismegen, DSCAM.

Veranderingen in het DSCAM-gen zijn gekoppeld aan verstandelijke beperkingen en autisme. Omdat DSCAM zo nieuw is bij autisme, hebben we geen specifieke informatie over welke medische problemen je nu en in de nabije toekomst kunt verwachten. We kunnen je vertellen dat DSCAM een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van de hersenen en in verband wordt gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.

Een medisch artikel dat een persoon beschrijft met een verandering in het DSCAM-gen laat zien dat deze persoon autisme had, een milde ontwikkelingsachterstand, repetitief gedrag, hyperactief gedrag, aandachtsproblemen en obsessief gedrag.

Jij, of je familielid, bent één van wat een zeer klein aantal mensen ter wereld met autisme kan zijn die een verandering in het DSCAM-gen hebben. Wetenschappers verwachten meer mensen met veranderingen in DSCAM te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Sleutelrol

DSCAM speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de hersenen en wordt in verband gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.

Hoeveel mensen hebben een de novo genverandering in DSCAM?

In 2021 hadden onderzoekers minder dan 10 mensen ter wereld beschreven met autisme of neurologische ontwikkelingsstoornissen en veranderingen in het DSCAM-gen. Het eerste geval van deze aandoening werd beschreven in 2014. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over
DSCAM
 en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.

+

Ondersteunende bronnen

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor DSCAM, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over DSCAM is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor DSCAM-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden


Simons Zoeklicht
 Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van DSCAM door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
DSCAM
 gezinnen. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!