DSCAM

State ricevendo queste informazioni perché voi o vostro figlio avete un’alterazione in un gene dell’autismo recentemente scoperto, il DSCAM.

Le alterazioni del gene DSCAM sono legate alla disabilità intellettiva e all’autismo. Poiché la DSCAM è così nuova nell’autismo, non abbiamo informazioni specifiche su quali problemi medici ci si possa aspettare ora e nel prossimo futuro. Possiamo dire che il DSCAM svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.

Un articolo medico che descrive una persona con un’alterazione del gene DSCAM mostra che questa persona aveva autismo, lieve ritardo nello sviluppo, comportamento ripetitivo, iperattivo, problemi di attenzione e comportamento ossessivo.

Voi, o un vostro familiare, siete una delle poche persone al mondo affette da autismo che presentano un’alterazione del gene DSCAM. Gli scienziati si aspettano di trovare un maggior numero di persone che presentano alterazioni nella DSCAM man mano che migliorerà l’accesso ai test genetici.

Al 2021, i ricercatori avevano descritto meno di 10 persone al mondo con autismo o disturbi del neurosviluppo e alterazioni del gene DSCAM. Il primo caso di questa condizione è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.