DSCAM
Di seguito è riportato un riassunto del gene DSCAM osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla DSCAM, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome DSCAM o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome DSCAM?
State ricevendo queste informazioni perché voi o vostro figlio avete un’alterazione in un gene dell’autismo recentemente scoperto, il DSCAM.
Le alterazioni del gene DSCAM sono legate alla disabilità intellettiva e all’autismo. Poiché la DSCAM è così nuova nell’autismo, non abbiamo informazioni specifiche su quali problemi medici ci si possa aspettare ora e nel prossimo futuro. Possiamo dire che il DSCAM svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.
Un articolo medico che descrive una persona con un’alterazione del gene DSCAM mostra che questa persona aveva autismo, lieve ritardo nello sviluppo, comportamento ripetitivo, iperattivo, problemi di attenzione e comportamento ossessivo.
Voi, o un vostro familiare, siete una delle poche persone al mondo affette da autismo che presentano un’alterazione del gene DSCAM. Gli scienziati si aspettano di trovare un maggior numero di persone che presentano alterazioni nella DSCAM man mano che migliorerà l’accesso ai test genetici.
Ruolo chiave
La DSCAM svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associata all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.
Quante persone hanno un cambiamento genico de novo nella DSCAM?
Al 2021, i ricercatori avevano descritto meno di 10 persone al mondo con autismo o disturbi del neurosviluppo e alterazioni del gene DSCAM. Il primo caso di questa condizione è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Per saperne di più
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Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookDSCAM
- Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
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Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla DSCAM, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla DSCAM sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla DSCAM è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight
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