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Português Sindrome correlata a DSCAM
Che cos'è la sindrome DSCAM?
State ricevendo queste informazioni perché voi o vostro figlio avete un’alterazione in un gene dell’autismo recentemente scoperto, il DSCAM.
Le alterazioni del gene DSCAM sono legate alla disabilità intellettiva e all’autismo. Poiché la DSCAM è così nuova nell’autismo, non abbiamo informazioni specifiche su quali problemi medici ci si possa aspettare ora e nel prossimo futuro. Possiamo dire che il DSCAM svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.
Un articolo medico che descrive una persona con un’alterazione del gene DSCAM mostra che questa persona aveva autismo, lieve ritardo nello sviluppo, comportamento ripetitivo, iperattivo, problemi di attenzione e comportamento ossessivo.
Voi, o un vostro familiare, siete una delle poche persone al mondo affette da autismo che presentano un’alterazione del gene DSCAM. Gli scienziati si aspettano di trovare un maggior numero di persone che presentano alterazioni nella DSCAM man mano che migliorerà l’accesso ai test genetici.
Ruolo chiave
La DSCAM svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associata all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.
Quali sono le cause della sindrome DSCAM?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene DSCAM: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.
Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Tuttavia, poiché DSCAM svolge un ruolo chiave nello sviluppo, i cambiamenti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome DSCAM-correlata è spesso il risultato di un’alterazione de novo di DSCAM. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano la modifica del gene DSCAM riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome legata alla DSCAM si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene DSCAM
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene DSCAM?
Nessun genitore è causa della sindrome DSCAM del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome DSCAM?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome DSCAM dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome DSCAM, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 per cento di avere un figlio affetto dalla sindrome DSCAM.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome DSCAM è del 50%.
Per una persona affetta da sindrome DSCAM, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone presentano un'alterazione de novo del gene DSCAM?
Al 2021, i ricercatori avevano descritto meno di 10 persone al mondo con autismo o disturbi del neurosviluppo e alterazioni del gene DSCAM. Il primo caso di questa condizione è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone che presentano alterazioni de novo nella DSCAM hanno un aspetto diverso?
Non sappiamo ancora se le persone che presentano alterazioni de novo del gene DSCAM abbiano un aspetto diverso dalle altre.
Come viene trattata la sindrome DSCAM?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome DSCAM. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome DSCAM il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Simons Searchlight è un altro programma di ricerca sponsorizzato e gestito dalla Simons Foundation Autism Research Initiative, nota anche come SFARI. Come parte del prossimo passo nel vostro percorso di ricerca, Simons Searchlight vi offre l’opportunità di collaborare con scienziati e altre famiglie che presentano la stessa alterazione genetica. Simons Searchlight è un registro per oltre 150 alterazioni genetiche associate a condizioni di sviluppo neurologico, tra cui il disturbo dello spettro autistico. Simons Searchlight facilita ai ricercatori l’accesso alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca su una patologia.
Per iscriversi a Simons Searchlight, visitate il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e cliccate su “Join Us Today”.
Per saperne di più su Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla DSCAM
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/dscam
Comunità Facebook di Simons Searchlight DSCAM
Fonti e riferimenti
Le informazioni contenute in questa guida provengono da un articolo medico pubblicato su persone affette da autismo che presentano alterazioni genetiche de novo nella DSCAM. Di seguito sono riportati i dettagli dell’articolo e il link all’articolo completo.
- Wang T. et al. Nature Communications, 7, 13316, (2016). Mutazioni geniche de novo in una coorte cinese di disturbi dello spettro autistico, www.nature.com/articles/ncomms13316