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Nederlands Síndrome relacionada à DSCAM
O que é a síndrome relacionada ao DSCAM?
Você está recebendo essas informações porque você ou seu filho tem uma alteração em um gene do autismo recém-descoberto, o DSCAM.
As alterações no gene DSCAM estão associadas à deficiência intelectual e ao autismo. Como o DSCAM é muito novo no autismo, não temos informações específicas sobre quais problemas médicos você pode esperar agora e no futuro próximo. Podemos dizer que o DSCAM desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.
Um artigo médico que descreve uma pessoa com uma alteração no gene DSCAM mostra que essa pessoa tinha autismo, atraso leve no desenvolvimento, comportamento repetitivo, comportamento hiperativo, problemas de atenção e comportamento obsessivo.
Você, ou um membro de sua família, é uma das poucas pessoas com autismo no mundo que têm uma alteração no gene DSCAM. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com alterações no DSCAM à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Função-chave
O DSCAM desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.
O que causa a síndrome relacionada ao DSCAM?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene DSCAM: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o DSCAM desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao DSCAM geralmente é o resultado de uma alteração de novo no DSCAM. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene DSCAM encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao DSCAM ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene DSCAM
Por que meu filho tem uma alteração no gene DSCAM?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao DSCAM em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao DSCAM?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à DSCAM depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao DSCAM, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao DSCAM.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao DSCAM é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao DSCAM, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm uma alteração de novo no gene DSCAM?
Até 2021, os pesquisadores haviam descrito menos de 10 pessoas no mundo com autismo ou distúrbios de neurodesenvolvimento e alterações no gene DSCAM. O primeiro caso dessa condição foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm alterações de novo no DSCAM parecem diferentes?
Ainda não sabemos se as pessoas que têm alterações de novo no gene DSCAM são consistentemente diferentes das outras.
Como a síndrome relacionada ao DSCAM é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à DSCAM. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao DSCAM devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Simons Searchlight é outro programa de pesquisa patrocinado e administrado pela Simons Foundation Autism Research Initiative, também conhecida como SFARI. Como parte da próxima etapa de sua jornada de pesquisa, o Simons Searchlight lhe oferece a oportunidade de fazer parcerias com cientistas e outras famílias que têm a mesma alteração genética. O Simons Searchlight é um registro de mais de 150 alterações genéticas associadas a condições de neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo. O Simons Searchlight facilita o acesso dos pesquisadores às informações necessárias para avançar na pesquisa sobre uma doença.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us Today” (Junte-se a nós hoje).
Saiba mais sobre o Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o DSCAM
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/dscam
Comunidade Simons Searchlight DSCAM no Facebook
Fontes e referências
As informações contidas neste guia são provenientes de um artigo médico publicado sobre pessoas que têm autismo e que apresentam alterações genéticas de novo no DSCAM. Abaixo, você encontrará detalhes sobre o artigo, bem como um link para o artigo completo.
- Wang T. et al. Nature Communications, 7, 13316, (2016). Mutações genéticas de novo em uma coorte chinesa de transtorno do espectro do autismo, www.nature.com/articles/ncomms13316