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Português Syndrome lié au DSCAM
Qu'est-ce que le syndrome lié au DSCAM?
Vous recevez ces informations parce que vous ou votre enfant présentez une modification d’un gène de l’autisme récemment découvert, le DSCAM.
Les modifications du gène DSCAM sont liées à la déficience intellectuelle et à l’autisme. Le DSCAM étant une maladie très récente dans l’autisme, nous ne disposons pas d’informations spécifiques sur les problèmes médicaux auxquels vous pouvez vous attendre aujourd’hui et dans un avenir proche. Nous pouvons vous dire que le DSCAM joue un rôle important dans le développement du cerveau et qu’il est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.
Un article médical décrivant une personne présentant une modification du gène DSCAM montre que cette personne souffrait d’autisme, d’un léger retard de développement, d’un comportement répétitif, d’un comportement hyperactif, de problèmes d’attention et d’un comportement obsessionnel.
Vous, ou un membre de votre famille, faites partie du très petit nombre de personnes autistes dans le monde qui présentent une modification du gène DSCAM. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes présentant des modifications du DSCAM au fur et à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Rôle clé
Le DSCAM joue un rôle important dans le développement du cerveau et est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.
Quelles sont les causes du syndrome lié au DSCAM?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène DSCAM : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.
Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le DSCAM joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié à la DSCAM est souvent le résultat d’une modification de novo de la DSCAM. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène DSCAM chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié au DSCAM survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène DSCAM
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène DSCAM ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au DSCAM de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au DSCAM?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au DSCAM dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié au DSCAM, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au DSCAM.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au DSCAM est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au DSCAM, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes présentent une modification de novo du gène DSCAM?
En 2021, les chercheurs avaient décrit moins de 10 personnes dans le monde atteintes d’autisme ou de troubles du développement neurologique et présentant des modifications du gène DSCAM. Le premier cas de cette maladie a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes qui présentent des modifications de novo du DSCAM ont-elles un aspect différent ?
Nous ne savons pas encore si les personnes qui présentent des changements de novo dans le gène DSCAM sont systématiquement différentes des autres.
Comment le syndrome lié au DSCAM est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au DSCAM. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au DSCAM le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la section Sources et références de ce guide.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight est un autre programme de recherche parrainé et géré par la Simons Foundation Autism Research Initiative, également connue sous le nom de SFARI. Dans le cadre de la prochaine étape de votre parcours de recherche, Simons Searchlight vous offre la possibilité de vous associer à des scientifiques et à d’autres familles qui ont le même changement génétique. Simons Searchlight est un registre de plus de 150 modifications génétiques associées à des troubles du développement neurologique, dont les troubles du spectre autistique. Simons Searchlight permet aux chercheurs d’accéder plus facilement aux informations dont ils ont besoin pour faire avancer la recherche sur une pathologie.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us Today”.
En savoir plus sur Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur le DSCAM
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/dscam
Simons Searchlight Communauté Facebook du DSCAM
Sources et références
Les informations contenues dans ce guide proviennent d’un article médical publié sur les personnes autistes présentant des modifications génétiques de novo du DSCAM. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’article, ainsi qu’un lien vers l’article complet.
- Wang T. et al. Nature Communications, 7, 13316, (2016). Mutations géniques de novo dans une cohorte chinoise de troubles du spectre autistique, www.nature.com/articles/ncomms13316