Español 
English 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português Síndrome relacionado con DSCAM
¿Qué es el síndrome relacionado con DSCAM?
Está recibiendo esta información porque usted o su hijo tienen una alteración en un gen del autismo recientemente descubierto, el DSCAM.
Los cambios en el gen DSCAM están relacionados con la discapacidad intelectual y el autismo. Dado que el DSCAM es tan nuevo en el autismo, no disponemos de información específica sobre los problemas médicos que puede esperar ahora y en un futuro próximo. Podemos decirle que la DSCAM desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociada al autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.
Un artículo médico que describe a una persona con un cambio en el gen DSCAM muestra que esta persona tenía autismo, retraso leve del desarrollo, comportamiento repetitivo, comportamiento hiperactivo, problemas de atención y comportamiento obsesivo.
Usted, o un miembro de su familia, forma parte de lo que puede ser un número muy reducido de personas en el mundo con autismo que presentan una alteración en el gen DSCAM. Los científicos esperan encontrar más personas que presenten cambios en el DSCAM a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Papel clave
La DSCAM desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociada al autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con DSCAM?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen DSCAM: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el DSCAM desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con D SCAM es a menudo el resultado de un cambio de novo en DSCAM. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la mutación del gen DSCAM detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con DSCAM se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen DSCAM
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen DSCAM?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con DSCAM de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con DSCAM?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con DSCAM depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con DSCAM , el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome relacionado con DSCAM.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con DSCAM es del 50%.
Para una persona con síndrome relacionado con DSCAM , el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen un cambio de novo en el gen DSCAM?
Hasta 2021, los investigadores habían descrito menos de 10 personas en el mundo con autismo o trastornos del neurodesarrollo y cambios en el gen DSCAM. El primer caso de esta afección se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que presentan cambios de novo en el DSCAM tienen un aspecto diferente?
Aún no sabemos si las personas que presentan cambios de novo en el gen DSCAM tienen un aspecto consistentemente diferente al resto.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con DSCAM?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la DSCAM. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el DSCAM comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Simons Searchlight es otro programa de investigación patrocinado y dirigido por la Simons Foundation Autism Research Initiative, también conocida como SFARI. Como parte del siguiente paso en su viaje de investigación, Simons Searchlight le ofrece la oportunidad de asociarse con científicos y otras familias que tienen el mismo cambio genético. Simons Searchlight es un registro de más de 150 cambios genéticos asociados a trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Simons Searchlight facilita a los investigadores el acceso a la información que necesitan para avanzar en la investigación de una enfermedad.
Para inscribirse en Simons Searchlight, visite el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haga clic en «Join Us Today».
Más información sobre Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página web de Simons Searchlight con más información sobre DSCAM
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/dscam
Simons Searchlight Comunidad DSCAM en Facebook
Fuentes y referencias
La información de esta guía procede de un artículo médico publicado sobre personas que padecen autismo y que presentan cambios genéticos de novo en DSCAM. A continuación encontrará detalles sobre el artículo, así como un enlace al artículo completo.
- Wang T. et al. Nature Communications, 7, 13316, (2016). Mutaciones genéticas de novo en una cohorte china de trastorno del espectro autista, www.nature.com/articles/ncomms13316