DSCAM

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène DSCAM observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical. Cliquez sur
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pour accéder au guide complet des gènes, qui comprend de plus amples informations, telles que les chances d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.

Rôle clé

Le DSCAM joue un rôle important dans le développement du cerveau et est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.

Combien de personnes ont un changement de gène de novo dans le DSCAM ?

En 2021, les chercheurs avaient décrit moins de 10 personnes dans le monde atteintes d’autisme ou de troubles du développement neurologique et présentant des modifications du gène DSCAM. Le premier cas de cette maladie a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes qui présentent des modifications de novo du gène DSCAM ont-elles un aspect différent ?

Nous ne savons pas encore si les personnes qui présentent des changements de novo dans le gène DSCAM sont systématiquement différentes des autres.

En savoir plus sur le
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Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookDSCAM
Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur le DSCAM, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur le DSCAM sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le DSCAM est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du DSCAM en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

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