DSCAM

Abaixo está um resumo do gene DSCAM observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene DSCAM

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a DSCAM, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à DSCAM ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao DSCAM?

Você está recebendo essas informações porque você ou seu filho tem uma alteração em um gene do autismo recém-descoberto, o DSCAM.

As alterações no gene DSCAM estão associadas à deficiência intelectual e ao autismo. Como o DSCAM é muito novo no autismo, não temos informações específicas sobre quais problemas médicos você pode esperar agora e no futuro próximo. Podemos dizer que o DSCAM desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.

Um artigo médico que descreve uma pessoa com uma alteração no gene DSCAM mostra que essa pessoa tinha autismo, atraso leve no desenvolvimento, comportamento repetitivo, comportamento hiperativo, problemas de atenção e comportamento obsessivo.

Você, ou um membro de sua família, é uma das poucas pessoas com autismo no mundo que têm uma alteração no gene DSCAM. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com alterações no DSCAM à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Função-chave

O DSCAM desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.

Quantas pessoas têm uma alteração genética de novo no DSCAM?

Até 2021, os pesquisadores haviam descrito menos de 10 pessoas no mundo com autismo ou distúrbios de neurodesenvolvimento e alterações no gene DSCAM. O primeiro caso dessa condição foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre a
DSCAM
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.

+

Recursos de suporte

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o DSCAM, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o DSCAM são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o DSCAM pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa


Simons Searchlight
 Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do DSCAM participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de
DSCAM
 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!