CAPRIN1

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für die
CAPRIN1
Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Welche Funktion hat das CAPRIN1-Gen?

CAPRIN1 interagiert mit einem anderen Gen namens FMR1, das das fragile X-Syndrom verursacht. Menschen mit Fragilem X-Syndrom leiden häufig auch an Autismus.

Neue Veränderungen (de novo) können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige neue Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da CAPRIN1 jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns spielt, können neue Veränderungen in diesem Gen bedeutende Auswirkungen haben.

Wie viele Menschen haben eine de novo-Genveränderung bei CAPRIN1?

Bis 2019 hatten Forscher weltweit weniger als 10 Menschen mit Autismus oder neurologischen Entwicklungsstörungen und Veränderungen im CAPRIN1-Gen gefunden. Der erste Fall dieser Erkrankung wurde 2013 entdeckt. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Wie werden Menschen behandelt, die Veränderungen in CAPRIN1 aufweisen?

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele verschiedene Arten von Krampfanfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sehen Menschen, die de novo Veränderungen im CAPRIN1-Gen haben, anders aus?

Wir wissen noch nicht, ob Menschen, die de novo-Veränderungen im CAPRIN1-Gen haben, durchweg anders aussehen als andere.

Erfahren Sie mehr über das CAPRIN1-Gen und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für CAPRIN1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für CAPRIN1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über CAPRIN1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CAPRIN1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CAPRIN1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von CAPRIN1-Familien .

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