CAPRIN1

Di seguito è riportato un riepilogo per la
CAPRIN1
osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cosa fa il gene CAPRIN1?

CAPRIN1 interagisce con un altro gene chiamato FMR1, che causa la sindrome dell’X fragile. Le persone affette dalla sindrome dell’X fragile sono spesso affette anche da autismo.

Nuove modifiche (de novo) possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei nuovi cambiamenti, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché CAPRIN1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello, nuove modifiche in questo gene possono avere un effetto significativo.

Quante persone hanno un’alterazione genica de novo in CAPRIN1?

Al 2019, i ricercatori avevano trovato meno di 10 persone al mondo con autismo o disturbi del neurosviluppo e alterazioni del gene CAPRIN1. Il primo caso di questa condizione è stato riscontrato nel 2013. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Come vengono trattate le persone che presentano alterazioni di CAPRIN1?

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

  • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono diversi tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Le persone che presentano alterazioni de novo del gene CAPRIN1 hanno un aspetto diverso?

Non sappiamo ancora se le persone che presentano alterazioni de novo del gene CAPRIN1 abbiano un aspetto diverso dalle altre.

Per saperne di più sul gene CAPRIN1 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight, consultare le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per CAPRIN1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CAPRIN1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su CAPRIN1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su CAPRIN1 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CAPRIN1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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