PPP2R1A

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung von PPP2R1A-bezogenen Syndromen, die in Forschungspublikationen beobachtet wurden. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen PPP2R1A-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PPP2R1A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit PPP2R1A oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

PPP2R1A-bezogenes Syndrom wird auch als PPP2R1A-bezogene neurologische Entwicklungsstörung oder Houge-Janssens-Syndrom 2. Für diese Webseite werden wir den Namen PPP2R1A-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

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Was ist das PPP2R1A-bezogene Syndrom?

PPP2R1A-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PPP2R1A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Die PPP2R1A Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen. Das Gen heißt PPP2R1A, und das Protein wird als Protein-Phosphatase 2A (PP2AA).

Symptome

Weil die PPP2R1A Gen wichtig für die Gehirnaktivität ist, haben viele Menschen mit PPP2R1A-verwandtes Syndrom haben:

  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Verspätetes Gehen
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Überdurchschnittliche Kopfgröße oder kleine Kopfgröße
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Selbstverletzendes oder destruktives Verhalten
  • Autismus
  • Ängste
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Fütterungsfragen
  • Herzprobleme

Wie viele Menschen haben das PPP2R1A-Syndrom?

Ab 2024 werden mindestens 50 Menschen mit PPP2R1A-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews zu PPP2R1A an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu PPP2R1A vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zu PPP2R1A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu PPP2R1A finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über genetische Veränderungen des Gens PPP2R1A zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Erfahrungsberichte von Familien mit PPP2R1A :

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte