PPP2R1A

Abaixo está um resumo da síndrome relacionada ao PPP2R1A observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene PPP2R1A

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PPP2R1A, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados ao PPP2R1A ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao PPP2R1A também é chamada de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao PPP2R1A ou síndrome de Houge-Janssens 2. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome relacionada ao PPP2R1A para englobar a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

Último relatório trimestral | Relatório de download

O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.

Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere associar-se à Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao PPP2R1A?

PPP2R1A-ocorre quando há alterações no gene PPP2R1A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O PPP2R1A desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais. O gene é chamado de
PPP2R1A
e a proteína é chamada de proteína fosfatase 2A (PP2AA).

Sintomas

Como o PPP2R1A é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm o gene
PPP2R1A
-têm:

  • Atraso global no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Atraso na fala e na linguagem
  • Caminhada atrasada
  • Tônus muscular abaixo da média
  • Tamanho da cabeça maior do que a média ou tamanho da cabeça pequeno
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Comportamento autolesivo ou destrutivo
  • Autismo
  • Ansiedade
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Problemas de alimentação
  • Problemas cardíacos

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP2R1A?

A partir de 2024, pelo menos 50 pessoas com PPP2R1A-foram identificadas em pesquisas médicas.

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira o GeneReviews para PPP2R1A.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para
PPP2R1A
mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o PPP2R1A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Uma busca no PubMed por
PPP2R1A
 pode ser encontrada aqui.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PPP2R1A participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

Histórias de PPP2R1A famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

+

Relatórios trimestrais anteriores