Como é sua família?

Temos dois meninos e uma menina e vivemos uma vida suburbana bem típica. Nossa filha, Molly, foi diagnosticada com coarctação da aorta no útero e passou por uma cirurgia para correção dois dias após o nascimento. Enquanto estava na UTI, descobriu-se que ela tinha hipoplasia do corpo caloso. Devido a esses dois problemas, foram feitos testes genéticos e descobriu-se que ela tem uma variante de novo do gene PPP2R1A. Ela tem um atraso global no desenvolvimento, hipotonia e problemas de deglutição. Ela tem um tubo G desde que tinha alguns meses de idade. Ela já teve convulsões, mas elas são controladas com sucesso com medicação. Ela consegue se sentar sozinha e pode caminhar por quantidades limitadas com um andador. Ela não é verbal, mas é doce, feliz e brincalhona. Molly adora música, observar seus irmãos e estar perto de outras crianças.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de fazer caminhadas, passeios de bicicleta, trilhas, jogos, filmes e passar tempo com a família.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Já passamos por muitas coisas. Muitos de nossos maiores desafios são aqueles que parecem não ter nenhuma resposta real. Às vezes, as coisas mais difíceis são as coisas normais e cotidianas com as quais temos de lidar, além das consultas adicionais, terapias, necessidades etc.

O que o motiva a participar de pesquisas?

A variação genética de nossa filha é excepcionalmente rara. Quando ela foi diagnosticada pela primeira vez, a busca de informações on-line não teve nenhum resultado. Participar de pesquisas é uma forma de contribuir para aumentar o conhecimento na área e possivelmente se beneficiar de novos desenvolvimentos.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Esperamos que adicionar nossas informações ao conjunto de dados de pesquisa disponíveis seja benéfico.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Uma maior compreensão dessa variação e dos possíveis tratamentos seria um milagre.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Tivemos muito pouco contato com outras famílias com o mesmo diagnóstico, mas temos vários amigos na comunidade de doenças raras/complexos médicos. Eles nos ajudaram a obter informações sobre benefícios, equipamentos e outros recursos. É sempre muito bom visitá-los, pois temos muitas experiências em comum e falamos o mesmo idioma.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Você não está sozinho. Um diagnóstico desafiador mudará sua vida e as coisas serão difíceis, mas sua vida não está acabada. Você descobrirá as coisas, aprenderá com suas experiências e ainda encontrará maneiras de ter alegria.