Com’è la vostra famiglia?

Abbiamo due ragazzi e una ragazza e viviamo una tipica vita di periferia. A nostra figlia Molly è stata diagnosticata una coartazione dell’aorta in utero ed è stata operata per correggerla due giorni dopo la nascita. Durante la degenza in terapia intensiva, è stata riscontrata un’ipoplasia del corpo calloso. A causa di questi due problemi, sono stati eseguiti dei test genetici ed è stato scoperto che ha una variante de novo del gene PPP2R1A. Ha un ritardo globale dello sviluppo, ipotonia e problemi di deglutizione. Ha un tubo G da quando aveva pochi mesi. Ha avuto delle crisi epilettiche, ma sono state gestite con successo con i farmaci. È in grado di sedersi da sola e di camminare in modo limitato con un deambulatore. Non parla, ma è dolce, felice e giocherellona. Molly ama la musica, guardare i suoi fratelli e stare con gli altri bambini.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace fare passeggiate, giri in bicicletta, escursioni, giochi, film e passare del tempo con la famiglia.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Ne abbiamo passate tante. Molte delle nostre sfide più grandi sono quelle che non sembrano avere una vera risposta. A volte le cose più difficili sono quelle normali, quotidiane, che dobbiamo affrontare oltre agli appuntamenti aggiuntivi, alle terapie, alle necessità, ecc.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

La variante genetica di nostra figlia è eccezionalmente rara. Quando le è stata diagnosticata la prima volta, la ricerca di informazioni online ha dato zero risultati. Partecipare alla ricerca è un modo per contribuire a una maggiore conoscenza del settore e per beneficiare di nuovi sviluppi.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Ci auguriamo che l’aggiunta delle nostre informazioni al pool di dati di ricerca disponibili sia utile.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Una maggiore comprensione di questa varianza e dei possibili trattamenti sarebbe miracolosa.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Abbiamo avuto pochissimi contatti con altre famiglie con la stessa diagnosi, ma abbiamo diversi amici nella comunità delle malattie rare/medicamente complesse. Ci hanno aiutato a conoscere i benefici, le attrezzature e altre risorse. È sempre bello andare a trovarli, perché abbiamo molte esperienze comuni e parliamo la stessa lingua.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non siete soli. Una diagnosi impegnativa cambierà la vostra vita e le cose saranno difficili, ma la vostra vita non è finita. Capirete le cose, imparerete dalle vostre esperienze e troverete comunque il modo di avere gioia.