Comment est votre famille ?

Nous avons deux garçons et une fille et vivons une vie de banlieue assez typique. Notre fille Molly a été diagnostiquée avec une coarctation de l’aorte in utero et a été opérée deux jours après sa naissance. Lors de son séjour à l’USIC, on a découvert qu’elle souffrait d’une hypoplasie du corps calleux. En raison de ces deux problèmes, des tests génétiques ont été effectués et il s’est avéré qu’elle avait une variante de novo du gène PPP2R1A. Elle présente un retard global de développement, une hypotonie et des problèmes de déglutition. Elle a une sonde gastrique depuis l’âge de quelques mois. Elle a eu des crises d’épilepsie, mais celles-ci sont gérées avec succès par des médicaments. Elle est capable de s’asseoir seule et peut marcher de façon limitée avec un déambulateur. Elle ne parle pas, mais elle est douce, heureuse et joueuse. Molly aime la musique, regarder ses frères et être entourée d’autres enfants.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons nous promener, faire du vélo, des randonnées, jouer, regarder des films et passer du temps en famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Nous avons vécu beaucoup de choses. La plupart de nos plus grands défis sont ceux qui ne semblent pas avoir de véritables réponses. Parfois, les choses les plus difficiles sont les choses normales et quotidiennes auxquelles nous devons faire face en plus des rendez-vous supplémentaires, des thérapies, des besoins, etc.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

La variance génétique de notre fille est exceptionnellement rare. Lorsqu’elle a été diagnostiquée pour la première fois, la recherche d’informations en ligne n’a donné aucun résultat. Participer à la recherche est un moyen de contribuer à l’amélioration des connaissances dans le domaine et éventuellement de bénéficier de nouveaux développements.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Nous espérons que l’ajout de nos informations à l’ensemble des données de recherche disponibles sera bénéfique.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Il serait miraculeux de mieux comprendre cette variance et les traitements possibles.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous avons eu très peu de contacts avec d’autres familles ayant le même diagnostic, mais nous avons plusieurs amis dans la communauté des maladies rares et des maladies complexes. Ils nous ont aidés à nous renseigner sur les prestations, l’équipement et d’autres ressources. C’est toujours un plaisir de leur rendre visite, car nous partageons de nombreuses expériences et parlons la même langue.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Vous n’êtes pas seul. Un diagnostic difficile changera votre vie et les choses seront difficiles, mais votre vie n’est pas finie. Vous comprendrez les choses, apprendrez de vos expériences et trouverez toujours des moyens de vous réjouir.