¿Cómo es su familia?

Tenemos dos niños y una niña y vivimos una vida suburbana bastante típica. A nuestra hija Molly le diagnosticaron coartación de aorta en el útero y la operaron para corregirla dos días después de nacer. Mientras estaba en la UCIC, se descubrió que tenía hipoplasia del cuerpo calloso. Debido a estos dos problemas, se realizaron pruebas genéticas y se descubrió que tiene una variante de novo del gen PPP2R1A. Tiene un retraso global del desarrollo, hipotonía y problemas para tragar. Lleva una sonda nasogástrica desde que tenía unos meses. Ha tenido convulsiones, pero se controlan con éxito con medicación. Es capaz de sentarse por sí misma y puede caminar un poco con un andador. No habla, pero es dulce, alegre y juguetona. A Molly le encanta la música, ver a sus hermanos y estar rodeada de otros niños.

¿Qué hace para divertirse?

Nos gusta pasear, montar en bicicleta, ir de excursión, jugar, ver películas y pasar tiempo con la familia.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Hemos pasado por muchas cosas. Muchos de nuestros mayores retos son los que no parecen tener respuestas reales. A veces, lo más difícil son las cosas normales y corrientes con las que tenemos que lidiar además de las citas adicionales, las terapias, las necesidades, etc.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

La variante genética de nuestra hija es excepcionalmente rara. Cuando le diagnosticaron la enfermedad, la búsqueda de información en Internet no dio ningún resultado. Participar en la investigación es una forma de contribuir a un mayor conocimiento en este campo y, posiblemente, de beneficiarnos de nuevos avances.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Esperamos que añadir nuestra información al conjunto de datos de investigación disponibles resulte beneficioso.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Sería milagroso conocer mejor esta variante y los posibles tratamientos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Hemos tenido muy poco contacto con otras familias con el mismo diagnóstico, pero tenemos varios amigos en la comunidad de enfermedades raras / médicamente complejas. Nos han ayudado a informarnos sobre prestaciones, equipos y otros recursos. Siempre es estupendo visitarles, ya que compartimos muchas experiencias y hablamos el mismo idioma.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No está solo. Un diagnóstico desafiante cambiará tu vida y las cosas serán difíciles, pero tu vida no se ha acabado. Descubrirás cosas, aprenderás de tus experiencias y seguirás encontrando formas de disfrutar.