Hoe ziet jouw familie eruit?

We hebben twee jongens en een meisje en leven een vrij typisch leven in een buitenwijk. Bij onze dochter Molly werd in de baarmoeder coarctatie van de aorta vastgesteld en twee dagen na haar geboorte werd ze geopereerd om dit te corrigeren. Toen ze op de CICU lag, werd ontdekt dat ze hypoplasie van het corpus callosum had. Vanwege deze twee problemen werden er genetische tests gedaan en daaruit bleek dat ze een de novo variant van het PPP2R1A gen heeft. Ze heeft een algemene ontwikkelingsachterstand, hypotonie en slikproblemen. Ze heeft een sonde sinds ze een paar maanden oud was. Ze heeft aanvallen gehad, maar die worden met succes behandeld met medicatie. Ze kan zelf rechtop zitten en kan beperkte afstanden lopen met een rollator. Ze is niet verbaal, maar wel lief, vrolijk en speels. Molly houdt van muziek, naar haar broers kijken en bij andere kinderen zijn.

Wat doe je voor je plezier?

We houden van wandelen, fietsen, wandelen, spelletjes, films en tijd doorbrengen met familie.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

We hebben veel meegemaakt. Veel van onze grootste uitdagingen zijn uitdagingen waar geen echte antwoorden op lijken te zijn. Soms zijn de normale, alledaagse dingen waar we mee te maken hebben het moeilijkst, naast de extra afspraken, therapieën, behoeften, enz.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

De genetische variatie van onze dochter is uitzonderlijk zeldzaam. Toen ze voor het eerst werd gediagnosticeerd, leverde het online zoeken naar informatie nul resultaten op. Deelnemen aan onderzoek is een manier waarop we kunnen bijdragen aan meer kennis in het veld en mogelijk kunnen profiteren van nieuwe ontwikkelingen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

We hopen dat het toevoegen van onze informatie aan de pool van beschikbare onderzoeksgegevens nuttig is.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Meer inzicht in deze afwijking en mogelijke behandelingen zou wonderbaarlijk zijn.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

We hebben heel weinig contact gehad met andere gezinnen met dezelfde diagnose, maar we hebben verschillende vrienden in de zeldzame ziekten/medisch complexe gemeenschap. Ze hebben ons geholpen met informatie over uitkeringen, apparatuur en andere hulpmiddelen. Het is altijd geweldig om hen te bezoeken omdat we veel ervaringen delen en dezelfde taal spreken.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Je bent niet alleen. Een uitdagende diagnose zal je leven veranderen en dingen zullen moeilijk zijn, maar je leven is niet voorbij. Je zult dingen ontdekken, leren van je ervaringen en nog steeds manieren vinden om plezier te hebben.