PPP2R1A

A continuación se muestra un resumen del gen PPP2R1A observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Último informe PPP2R1A | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con síndrome relacionado con PPP2R1A, utilizando las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Para consultar todos los informes, haga clic en «Informes anteriores del Registro», al final de esta página.

¿Qué es el síndrome relacionado con PPP2R1A?

El síndrome relacionado con PPP2R1A se produce cuando hay cambios en el gen PPP2R1A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen PPP2R1A desempeña un papel importante en las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen PPP2R1A es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Dificultad o incapacidad para hablar
  • Incapacidad para caminar
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Defectos cardíacos al nacer
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
  • Problemas de alimentación

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con PPP2R1A tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome relacionado con PPP2R1A puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Altura superior a la media
  • Cabeza más pequeña o más grande que la media
  • Ojos muy abiertos
  • Boca abierta

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP2R1A?

A partir de 2022, se han descrito en la investigación médica unas 50 personas con síndromerelacionado con PPP2R1A.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre
PPP2R1A
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre PPP2R1A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
PPP2R1A
puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de PPP2R1A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de PPP2R1A familias:

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