PPP2R1A

A continuación se presenta un resumen del síndrome relacionado con la PPP2R1A observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la PPP2R1A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la PPP2R1A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con PPP2R1A también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con PPP2R1A o síndrome de Houge-Janssens 2. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con PPP2R1A para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con PPP2R1A?

PPP2R1A-El síndrome relacionado ocurre cuando hay cambios en el gen PPP2R1A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

La dirección PPP2R1A desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales. El gen se llama
PPP2R1A
y la proteína se denomina proteína fosfatasa 2A (PP2AA).

Síntomas

Debido a que la PPP2R1A es importante para la actividad cerebral, muchas personas que tienen el gen
SÍNDROME RELACIONADO CON EL PPP2R1A
-tienen:

  • Retraso global del desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Retraso al caminar
  • Tono muscular inferior a la media
  • Tamaño de la cabeza superior a la media o pequeño
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
  • Comportamiento autolesivo o destructivo
  • Autismo
  • Ansiedad
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Problemas de alimentación
  • Problemas cardiacos

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP2R1A?

En 2024, al menos 50 personas con SÍNDROME PPP2R1A-en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews para PPP2R1A.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para
PPP2R1A
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre PPP2R1A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen este cambio genético, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Una búsqueda en PubMed de
PPP2R1A
aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la PPP2R1A participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de PPP2R1A familias:

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