PPP2R1A

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome lié à PPP2R1A observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PPP2R1A

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur PPP2R1A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à PPP2R1A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à PPP2R1A est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à la PPP2R1A ou syndrome de Houge-Janssens 2. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à PPP2R1A pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à PPP2R1A?

PPP2R1A-survient en cas de modification du gène PPP2R1A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le PPP2R1A joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules du cerveau. Le gène est appelé
PPP2R1A
et la protéine est appelée protéine phosphatase 2A (PP2AA).

Symptômes

Étant donné que le gène PPP2R1A joue un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du gène
PPP2R1A
-sont atteintes d’un syndrome lié à la PPP2R1A :

  • Retard global de développement
  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Retard de la parole et du langage
  • Retard de la marche
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne
  • Tête plus grande que la moyenne ou petite tête
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Comportement autodestructeur ou destructeur
  • Autisme
  • Anxiété
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Problèmes d’alimentation
  • Problèmes cardiaques

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP2R1A?

En 2024, au moins 50 personnes atteintes du gène PPP2R1A-ont été identifiées par la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les revues génétiques pour PPP2R1A.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour
PPP2R1A
mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur PPP2R1A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial de plus d’informations.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour
PPP2R1A
 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de PPP2R1A en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de PPP2R1A familles :

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Rapports trimestriels précédents