PPP2R1A

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène PPP2R1A observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Dernier rapport sur PPP2R1A | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants à Simons Searchlight atteints du syndrome lié à la protéine PPP2R1A, en s’appuyant sur les observations de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à PPP2R1A?

Le syndrome lié à PPP2R1A survient lorsque le gène PPP2R1A est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène PPP2R1A joue un rôle important dans les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène PPP2R1A étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Difficultés à parler ou incapacité à parler
  • Incapacité de marcher
  • Faible tonus musculaire
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Malformations cardiaques à la naissance
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Problèmes d’alimentation

Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R1A ont-elles une apparence différente ?

Personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R1A peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Taille supérieure à la moyenne
  • Taille de la tête plus petite ou plus grande que la moyenne
  • Yeux écarquillés
  • Ouvrir la bouche

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP2R1A?

En 2022, environ 50 personnes atteintes du syndrome lié à la PPP2R1A ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour PPP2R1A.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour
PPP2R1A
mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur PPP2R1A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
PPP2R1A
est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de PPP2R1A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de PPP2R1A familles :

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