PPP2R5D

Die Informationen für diese Zusammenfassung von PPP2R5D-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das PPP2R5D-Syndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PPP2R5D-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

PPP2R5D-bezogenes Syndrom wird auch als PPP2R5D-bezogene neurologische Entwicklungsstörung oder Jordan-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen PPP2R5D-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

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Was ist das PPP2R5D-bezogene Syndrom?

Das PPP2R5D-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PPP2R5D-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das PPP2R5D-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen.

Symptome

Da das PPP2R5D-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit PPP2R5D-Syndrom:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Epilepsie
  • Niedriger Muskeltonus
  • Verspätetes Gehen
  • Sprachliche Beeinträchtigung
  • Verhaltensauffälligkeiten oder Impulse
  • Niedriger Blutdruck
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das PPP2R5D-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 138 Menschen mit dem PPP2R5D-Syndrom in einer medizinischen Klinik und im Simons Searchlight-Register identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews zu PPP2R5D an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zu Veränderungen im PPP2R5D-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind. Die verfügbaren Informationen zu PPP2R5D sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Erkenntnissen. Da wir durch die Beobachtung von Kindern mit einer Veränderung in diesem Gen immer mehr Erkenntnisse gewinnen, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu PPP2R5D finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gene-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher zu diesem Gen einzusehen.

  • De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Original research article by L. Shang et al. (2016) Read the abstract here and the Simons Searchlight summary here.
  • B56δ-verwandte Proteinphosphatase 2A-Dysfunktion bei Patienten mit geistiger Behinderung identifiziert Original-Forschungsartikel von G. Houge et al. (2015) Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über genetische Veränderungen des Gens PPP2R5D zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Erfahrungsberichte von Familien mit PPP2R5D:

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Frühere vierteljährliche Berichte

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Reiseführer

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