PPP2R5D

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das PPP2R5D-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen PPP2R5D-Genführer

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das PPP2R5D-Syndrom, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PPP2R5D-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Was ist das PPP2R5D-bezogene Syndrom?

Das PPP2R5D-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am PPP2R5D-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das Protein PPP2R5D ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt.

Symptome

Da das PPP2R5D-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Epilepsie
  • Niedriger Muskeltonus
  • Verspätetes Gehen
  • Sprachliche Beeinträchtigung
  • Verhaltensauffälligkeiten oder Impulse
  • Niedriger Blutdruck

Wie viele Menschen haben das PPP2R5D-Syndrom?

Bis zum Jahr 2023 wurden etwa 103 Menschen mit PPP2R5D-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für PPP2R5D .

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im PPP2R5D-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über PPP2R5D zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach PPP2R5D-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Original research article by L. Shang et al. (2016) Read the abstract here and the Simons Searchlight summary here.
  • B56δ-verwandte Proteinphosphatase 2A-Dysfunktion bei Patienten mit geistiger Behinderung identifiziert Original-Forschungsartikel von G. Houge et al. (2015) Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von PPP2R5D zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus PPP2R5D Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte

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Reiseführer

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