Funktionsstörung der B56δ-verwandten Proteinphosphatase 2A bei Patienten mit geistiger Behinderung festgestellt

Original-Forschungsartikel von G. Houge et al. (2015)

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In diesem Artikel wird untersucht, wie Veränderungen im PPP2R5D-Gen Merkmale einer geistigen Behinderung verursachen können. Das Studienteam identifizierte 16 Personen, die ein Problem mit der Bildung und Verarbeitung des PP2A-Proteins haben, das vom PPP2R5D gen. Von dieser Gruppe von 16 identifizierten Personen wiesen 11 Veränderungen im PPP2R5D Gen und 5 hatten eine Veränderung in einem verwandten Gen, PPP2R1A.

Bei den elf identifizierten PPP2R5D-Fällen wurde festgestellt, dass die Art oder der Ort der Veränderung im PPP2R5D-Gen mit dem Schweregrad der geistigen Behinderung (ID) zusammenhing. Acht von elf Personen, bei denen genetische Veränderungen von PPP2R5D festgestellt wurden, hatten entweder die E198K- oder die E200K-Veränderung (E198K und E200K bezeichnen den Ort und die Proteinveränderungen, die durch die Veränderung verursacht werden). Menschen mit der Veränderung E198K hatten eine schwerere geistige Behinderung. Bei Menschen mit der E200K-Veränderung wurde jedoch eine leichte geistige Behinderung festgestellt.

Die folgende Tabelle zeigt die häufigen klinischen Merkmale von Personen, bei denen genetische Veränderungen in PPP2R5D festgestellt wurden: