Disfunção da proteína fosfatase 2A relacionada ao B56δ identificada em pacientes com deficiência intelectual

Artigo de pesquisa original de G. Houge et al. (2015)

Leia o resumo aqui.

Este artigo examina como as alterações no gene PPP2R5D podem causar características de deficiência intelectual. A equipe do estudo identificou 16 pessoas que têm um problema com a criação e o processamento da proteína PP2A, que é produzida pelo gene PPP2R5D gene. Desse grupo de 16 pessoas identificadas, 11 apresentaram alterações no PPP2R5D e 5 tiveram uma alteração em um gene relacionado, o PPP2R1A.

Dos onze casos de PPP2R5D identificados, descobriu-se que o tipo ou a localização da alteração no gene PPP2R5D estava relacionado à gravidade da deficiência intelectual (DI). Oito das 11 pessoas que apresentaram alterações genéticas no PPP2R5D tinham a alteração E198K ou a alteração E200K (E198K e E200K indicam a localização e as alterações na proteína causadas pela alteração). As pessoas com a alteração E198K apresentaram deficiência intelectual mais grave. Entretanto, descobriu-se que as pessoas com a alteração E200K apresentavam deficiência intelectual leve.

A tabela a seguir representa as características clínicas comuns de pessoas que apresentam alterações genéticas no PPP2R5D: