PPP2R5D

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène PPP2R5D observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PPP2R5D

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome lié à la protéine PPP2R5D, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à la protéine PPP2R5D ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport PPP2R5D | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants de Simons Searchlight atteints du syndrome lié à la PPP2R5D, en s’appuyant sur les observations de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à PPP2R5D?

Le syndrome lié à la PPP2R5D survient lorsque le gène PPP2R5D est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

La protéine PPP2R5D est une enzyme qui joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène PPP2R5D étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Autisme
  • Handicap intellectuel
  • Epilepsie
  • Faible tonus musculaire
  • Retard de la marche
  • Troubles du langage
  • Problèmes de comportement ou impulsions
  • Hypertension artérielle

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP2R5D?

En 2023, environ 103 personnes atteintes du syndrome lié à la PPP2R5D ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour PPP2R5D .

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène PPP2R5D. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur la PPP2R5D sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la PPP2R5D est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Original research article by L. Shang et al. (2016) Read the abstract here and the Simons Searchlight summary here.
  • B56δ-related protein phosphatase 2A dysfunction identified in patients with intellectual disability Article de recherche original par G. Houge et al. (2015) Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la PPP2R5D en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de PPP2R5D familles :

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Guide

Télécharger une copie du guide sur le syndrome de Jordan PPP2R5D Les soins avant la guérison