PPP2R5D

L’information pour ce résumé de Syndrome lié à la PPP2R5D proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PPP2R5D

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome lié à la protéine PPP2R5D, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à la protéine PPP2R5D ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à la protéine PPP2R5D est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à la PPP2R5D ou syndrome de Jordan. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la PPP2R5D pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la manière dont ces données font progresser la recherche.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la PPP2R5D?

Le syndrome lié à la PPP2R5D survient lorsque le gène PPP2R5D est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène PPP2R5D joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène PPP2R5D étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R5D ont.. :

  • Autisme
  • Handicap intellectuel
  • Epilepsie
  • Faible tonus musculaire
  • Retard de la marche
  • Troubles du langage
  • Problèmes de comportement ou impulsions
  • Hypertension artérielle
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP2R5D?

En 2024, au moins 138 personnes atteintes du syndrome lié à la PPP2R5D ont été identifiées dans une clinique médicale et dans le registre Simons Searchlight.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les fiches GeneReviews consacrées à PPP2R5D.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous les articles de recherche consacrés aux mutations du gène PPP2R5D. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur le gène PPP2R5D sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant une mutation de ce gène, nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les National Institutes of Health (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène PPP2R5D en cliquant ici. Vous pouvez également consulter le site SFARI Gene de la Fondation Simonspour obtenir des informations destinées aux chercheurs concernant ce gène.

  • De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Original research article by L. Shang et al. (2016) Read the abstract here and the Simons Searchlight summary here.
  • B56δ-related protein phosphatase 2A dysfunction identified in patients with intellectual disability Article de recherche original par G. Houge et al. (2015) Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène PPP2R5D en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Témoignages de familles touchées par le PPP2R5D:

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

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Rapports trimestriels précédents

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Guide

Télécharger une copie du guide sur le syndrome de Jordan PPP2R5D Les soins avant la guérison