HISTOIRE DE FAMILLE

Le voyage des Ramirez avec PPP2R5D

La recherche est importante parce qu'elle permet de participer à la recherche de la solution.

Ana Maria Ramirez, mère d'Antonio Jaimes, son fils de 10 ans atteint du syndrome lié à la PPP2R5D

Comment est votre famille ?

Nous sommes cinq membres de la famille, 2 adultes et 3 enfants. Nous sommes originaires de Bucaramanga, en Colombie. Lucia est une fille et la sœur aînée, Antonio est l’enfant du PPP et Juan est un bébé né pendant la pandémie de COVID-19.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons nager, courir et pratiquer différents sports. Nous aimons aussi la nature, alors nous faisons du camping.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Comprendre et accompagner Antonio dans le processus sans créer de fardeau pour les deux autres frères et sœurs.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Il est important de participer à la recherche de la solution, et c’est aussi notre compromis envers les autres générations.
Le sentiment d’appartenance au groupe et à la communauté qui a les mêmes objectifs à l’esprit.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Si nous parvenons un jour à trouver un remède.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Plus précisément, des thérapies qui pourraient l’aider.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ayez beaucoup de foi et de patience.

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