FAMILIENGESCHICHTE

Die Reise der Ramirezes mit PPP2R5D

Forschung ist wichtig, denn es geht darum, Teil der Lösung zu sein.

Ana Maria Ramirez, Mutter von Antonio Jaimes, ihrem 10-jährigen Sohn, der mit dem PPP2R5D-Syndrom lebt

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir haben fünf Familienmitglieder, 2 Erwachsene und 3 Kinder. Wir kommen aus Bucaramanga, Kolumbien. Lucia ist ein Mädchen und die älteste Schwester, Antonio ist das PPP-Kind, und Juan ist ein Baby, das während der COVID-19-Pandemie geboren wurde.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben Schwimmen, Laufen und verschiedene Sportarten. Wir lieben auch die Natur, also gehen wir campen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Verständnis und Begleitung von Antonio in diesem Prozess, ohne die anderen beiden Geschwister zu belasten.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Es ist wichtig, Teil der Lösung zu sein, und es ist auch unser Kompromiss gegenüber anderen Generationen.
Sich der Gruppe zugehörig zu fühlen und Teil einer Gemeinschaft zu sein, die die gleichen Ziele verfolgt.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wenn wir eines Tages ein Heilmittel finden können.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Genauer gesagt, einige Therapien, die ihm helfen könnten.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Haben Sie viel Vertrauen und Geduld.

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