El viaje de los Ramírez con PPP2R5D

La investigación es importante porque se trata de participar en la búsqueda de la solución.

Ana María Ramírez, madre de Antonio Jaimes, su hijo de 10 años que padece el síndrome relacionado con la PPP2R5D

¿Cómo es su familia?

Somos cinco miembros de la familia, 2 adultos y 3 niños. Somos de Bucaramanga, Colombia. Lucía es una niña y la hermana mayor, Antonio es el niño PPP, y Juan es un bebé que nació durante la pandemia de COVID-19.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta nadar, correr y practicar distintos deportes. También nos encanta la naturaleza, así que vamos de acampada.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Comprender y acompañar a Antonio en el proceso sin crear cargas a los otros dos hermanos.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Es importante formar parte de la búsqueda de la solución, y también es nuestro compromiso con otras generaciones.
Sentirte parte del grupo y formar parte de la comunidad que tiene tus mismos objetivos en mente.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Si algún día encontramos una cura.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Concretamente, algunas terapias que podrían ayudarle.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Ten mucha fe y paciencia.