PPP2R5D

Hieronder volgt een samenvatting voor het PPP2R5D-gen uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PPP2R5D Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PPP2R5D-gerelateerd syndroom, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met PPP2R5D-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is PPP2R5D-gerelateerd syndroom?

PPP2R5D-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PPP2R5D-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het PPP2R5D eiwit is een enzym dat een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling en functie van hersencellen.

Symptomen

Omdat het PPP2R5D-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Autisme
  • Intellectuele beperking
  • Epilepsie
  • Lage spierspanning
  • Vertraagd lopen
  • Taalstoornis
  • Gedragsproblemen of impulsen
  • Lage bloeddruk

Hoeveel mensen hebben PPP2R5D-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2023 zijn er ongeveer 103 mensen met PPP2R5D-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor PPP2R5D .

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in het PPP2R5D-gen.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over PPP2R5D is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor PPP2R5D-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.

  • De novo missense varianten in PPP2R5D zijn geassocieerd met verstandelijke beperking, macrocefalie, hypotonie en autisme Oorspronkelijk onderzoeksartikel door L. Shang et al. (2016) Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
  • B56δ-gerelateerde proteïnefosfatase 2A disfunctie geïdentificeerd bij patiënten met een verstandelijke beperking Origineel onderzoeksartikel door G. Houge et al. (2015) Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in PPP2R5D door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van PPP2R5D gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen

+

Handleiding

Download een exemplaar van de Jordan’s Syndrome PPP2R5D Zorg vóór de genezing handleiding