Liams verhaal

Door: Lisa, Ouder van Liam, een 9-jarige met een PPP2R5D genetische verandering

“Liam heeft me meer over het leven geleerd dan wat dan ook, laat je kind je iets leren.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Liam is dol op zijn oudere zus, Ayiana. Ze is ook geweldig met hem, ze begrijpen elkaar veel beter dan wie dan ook met hen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We hebben onlangs een huis gekocht op een stuk land met veel wandelpaden, dus sinds kort wandelen, tuinieren en sterren kijken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het moeilijkste aan Liams PPP2R5D is dat hij niet in staat is om te communiceren. We weten dat hij ons zoveel meer te vertellen heeft dan hij eigenlijk kan, en dat is echt moeilijk.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Liam is dol op eenvoudige dingen zoals plafondventilatoren, dingen die draaien en water…. hij vindt alles geweldig en vooral als we die dingen kunnen combineren (ons nieuwe huis heeft een terrasventilator, dus hij heeft een klein zwembadje met een paar die draaien …. Hij vindt het geweldig!)

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We besloten mee te doen omdat we op elke mogelijke manier wilden helpen. We weten dat het Liam misschien niet helpt, maar we beseffen ook dat het toekomstige gezinnen kan (en we denken dat het waarschijnlijk zo zal zijn) helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Liam heeft een enkele genverandering, soms denk ik dat kleiner beginnen het denken vooruit helpt. Ik bedoel, we weten van genetische veranderingen zoals het syndroom van Down, maar dat is zo veel om rekening mee te houden als je bedenkt hoeveel verschillende genen en variaties er mogelijk zijn. Met een enkele genmutatie helpt het om te focussen op meer specifieke medische veranderingen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

We hebben een geweldige steungroep op Facebook en leren dagelijks van elkaar. Het belangrijkste voor ons was het kopen van een kleine rolstoel voor Liam. Hoewel hij loopt, is het duidelijk dat hij snel moe wordt…. pas toen we in contact kwamen met andere gezinnen klikte het over het kopen van een stoel voor lange uitstapjes. Een ander gezin had besloten om die kant op te gaan en vertelde dat ze naar een pretpark waren geweest en dat ze daar een geweldige tijd hadden gehad omdat hun zoon zoveel meer van de dag genoot. Dus kochten we er een en het resultaat was hetzelfde, de laatste dierentuintocht die zijn klas maakte, namen ze mee en zijn vrouw (die al 5 jaar bij hem is) was opgetogen over het verschil voor hem. Het jaar daarvoor kwam ze terug met blauwe plekken van Liam, die zichzelf verwondt en ze blokkeerde hem….natuurlijk was zij ook in orde en dat maakt alles beter. Ik ben zo blij met ons familienetwerk, het heeft echt bijgedragen aan de kwaliteit van ons leven.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Haal adem, leer meer over rouwen met speciale behoeften. Het is een realiteit, maar je bent beter uitgerust als je de cyclus kent.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom had Liam een hartoperatie nodig, maar geen van zijn PPP2R5D-collega’s?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Liam heeft me meer over het leven geleerd dan wat dan ook, laat je kind je iets leren.