Liams Geschichte

von: Lisa, Elternteil von Liam, einem 9-Jährigen mit einer PPP2R5D-Genveränderung

“Liam hat mich mehr über das Leben gelehrt als alles andere, lass dich von deinem Kind lehren.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Liam vergöttert seine ältere Schwester Ayiana. Sie ist auch erstaunlich gut mit ihm, sie verstehen sich viel besser als jeder andere mit ihnen.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir haben vor kurzem ein Haus auf einem Grundstück mit vielen Wanderwegen gekauft, also wandern, gärtnern und Sterne gucken.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Das Schwierigste an Liams PPP2R5D ist, dass er nicht in der Lage ist zu kommunizieren. Wir wissen, dass er uns so viel mehr zu sagen hat, als er tatsächlich kann, und das ist wirklich hart.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Liam liebt einfache Dinge wie Deckenventilatoren, Dinge, die sich drehen, und Wasser….. Er freut sich über alles und vor allem, wenn wir diese Dinge kombinieren können (unser neues Haus hat einen Terrassenventilator, also hat er einen kleinen Pool mit einigen, die sich drehen …). Er liebt es!)

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir haben uns zur Teilnahme entschlossen, weil wir auf jede erdenkliche Art und Weise helfen wollten. Wir wissen, dass es Liam vielleicht nicht hilft, aber wir wissen auch, dass es zukünftigen Familien helfen kann (und wir glauben, dass es wahrscheinlich auch wird).

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Liam hat nur eine einzige Genveränderung, und manchmal denke ich, dass ein kleiner Anfang das Denken fördert. Ich meine, wir wissen über genetische Veränderungen wie das Down-Syndrom Bescheid, aber das ist so viel zu bedenken, wenn man bedenkt, wie viele verschiedene Gene und Variationen möglich sind. Bei einer einzelnen Genmutation ist es hilfreich, sich auf spezifischere medizinische Veränderungen zu konzentrieren.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Wir haben eine wunderbare Selbsthilfegruppe auf Facebook und lernen täglich füreinander. Das Wichtigste für uns war die Anschaffung eines kleinen Rollstuhls für Liam, denn obwohl er laufen kann, ist es offensichtlich, dass er leicht ermüdet. …. Erst als wir uns mit anderen Familien austauschten, hat es bei uns Klick gemacht, einen Stuhl für lange Ausflüge zu besorgen. Eine andere Familie hatte sich für diesen Weg entschieden und erzählte von einem Ausflug in einen Vergnügungspark, den ihr Sohn so sehr genoss. Also kauften wir einen, und das Ergebnis war dasselbe: Auf dem letzten Zooausflug seiner Klasse nahmen sie ihn mit, und seine Frau (die seit 5 Jahren mit ihm zusammen ist) war begeistert von dem Unterschied für ihn. Im Jahr zuvor kam sie mit blauen Flecken von Liam zurück, der selbstverletzend ist, und sie blockierte ihn….unnötig zu sagen, dass es ihr auch gut ging und das macht alles besser. Wir sind so froh über die Vernetzung unserer Familie, sie hat unsere Lebensqualität wirklich verbessert.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Atmen Sie durch und informieren Sie sich über Trauer bei besonderen Bedürfnissen. Das ist eine Realität, aber Sie sind besser gewappnet, wenn Sie den Zyklus kennen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum musste Liam am Herzen operiert werden, aber keiner seiner PPP2R5D-Kollegen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Liam hat mich mehr über das Leben gelehrt als alles andere, lass dich von deinem Kind lehren.