Hoe ziet jouw familie eruit?

Sofia heeft een broer, haar moeder en haar vader. We wonen in Argentinië.

Wat doe je voor je plezier?

We zorgen graag voor onze kinderen, vooral voor Sofia.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Sofia spreekt nog steeds niet en ze gebruikt een communicatieapparaat. Soms is het heel moeilijk om niet te weten wat er in haar hoofd omgaat, waarom ze huilt en waarom ze trilt als ze gaat slapen. We dachten dat dit een aanval was, maar blijkbaar is het een slaapstoornis…

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Je staat er niet alleen voor, want je helpt niet alleen je eigen kind, maar ook vele andere kinderen die dezelfde ziekte zouden kunnen hebben. Dit geeft ons HOOP.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik probeer altijd zoveel mogelijk aan te vullen zodat ze alle informatie hebben die ze nodig hebben.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Zal mijn dochter echt een beter leven hebben? Soms ben ik ook bang om hoop te hebben, omdat het niet gemakkelijk is om deel te nemen aan nieuwe experimenten en er onvoorziene gevolgen kunnen zijn.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

ALLES! Families die leven met symptomen en specifieke situaties gerelateerd aan PPP2R5D maken het leven makkelijker door hun ervaringen en technieken die ze hebben geprobeerd te delen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Een diagnose vinden is moeilijk, maar je kind is altijd hetzelfde. Hij of zij zal niet veranderen omdat jij een nieuw label hebt. Als het nodig is, kun je huilen. Als je er klaar voor bent, kun je de diagnose accepteren en proberen de organisaties te helpen die je kind proberen te steunen.