Com’è la vostra famiglia?

Sofia ha un fratello, sua madre e suo padre. Viviamo in Argentina.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace prenderci cura dei nostri figli, in particolare di Sofia.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Sofia non parla ancora e utilizza un dispositivo di comunicazione. A volte è molto difficile non sapere cosa le passa per la testa, perché piange e perché trema quando si addormenta. Pensavamo si trattasse di una crisi epilettica, ma a quanto pare è un disturbo del sonno…

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Non siete soli, perché non state aiutando solo il vostro bambino, ma anche molti altri bambini che potrebbero avere la stessa malattia. Questo ci dà speranza.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Cerco sempre di completare il più possibile per consentire loro di avere tutte le informazioni di cui potrebbero avere bisogno.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Mia figlia avrà davvero una vita migliore? A volte ho anche paura di avere speranza, perché non è facile partecipare a nuovi esperimenti e potrebbero esserci conseguenze impreviste.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

TUTTO! Le famiglie che convivono con i sintomi e le situazioni particolari legate alla PPP2R5D rendono la vita più facile condividendo le loro esperienze e le tecniche che hanno sperimentato.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Trovare una diagnosi è difficile, ma il vostro bambino è sempre lo stesso. Lui o lei non cambierà perché avete una nuova etichetta. Quando ne hai bisogno, puoi piangere. Quando sarete pronti, potrete accettare la diagnosi e cercare di aiutare le organizzazioni che cercano di sostenere vostro figlio.