Wie sieht Ihre Familie aus?

Sofia hat einen Bruder, ihre Mutter und ihren Vater. Wir leben in Argentinien.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir kümmern uns gerne um unsere Kinder, insbesondere um Sofia.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Sofia spricht immer noch nicht und benutzt ein Kommunikationsgerät. Manchmal ist es sehr schwer, nicht zu wissen, was in ihrem Kopf vor sich geht, warum sie weint und warum sie vor dem Einschlafen zittert. Wir dachten, es handele sich um einen Anfall, aber offenbar ist es eine Schlafstörung…

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Sie sind nicht allein, denn Sie helfen nicht nur Ihrem eigenen Kind, sondern auch vielen anderen Kindern, die die gleiche Krankheit haben könnten. Das gibt uns HOFFNUNG.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich versuche immer, so viel wie möglich zu vervollständigen, damit sie alle Informationen erhalten, die sie brauchen könnten.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wird meine Tochter wirklich ein besseres Leben haben? Manchmal habe ich auch Angst, Hoffnung zu haben, weil es nicht einfach ist, sich auf neue Experimente einzulassen, und weil es unvorhersehbare Folgen haben könnte.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

ALLES! Familien, die mit den Symptomen und besonderen Situationen im Zusammenhang mit PPP2R5D leben, machen sich das Leben leichter, indem sie ihre Erfahrungen und Techniken, die sie ausprobiert haben, mitteilen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es ist schwer, eine Diagnose zu finden, aber Ihr Kind ist immer das Gleiche. Er oder sie wird sich nicht ändern, nur weil Sie ein neues Etikett haben. Wenn du es brauchst, kannst du weinen. Wenn Sie bereit sind, können Sie die Diagnose akzeptieren und versuchen, den Organisationen zu helfen, die sich um Ihr Kind bemühen.