A história de Keegan com o PPP2R5D

Como é sua família?

Sofia tem um irmão, sua mãe e seu pai. Vivemos na Argentina.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de cuidar de nossos filhos, principalmente da Sofia.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Sofia ainda não fala e está usando um dispositivo de comunicação. Às vezes, é muito difícil não saber o que está acontecendo na cabeça dela, por que ela chora e por que ela se agita quando vai dormir. Pensamos que fosse uma convulsão, mas aparentemente é um distúrbio do sono…

O que o motiva a participar de pesquisas?

Você não está sozinho, pois não está ajudando apenas o seu filho, mas também muitas outras crianças que podem ter a mesma doença. Isso nos dá ESPERANÇA.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Sempre tento completar o máximo que posso para que eles tenham todas as informações de que possam precisar.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Minha filha realmente terá uma vida melhor? Às vezes, também tenho medo de ter esperança porque não é fácil participar de novos experimentos e pode haver consequências imprevistas.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

TUDO! As famílias que convivem com sintomas e situações específicas relacionadas à PPP2R5D facilitam a vida compartilhando suas experiências e técnicas que tentaram.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Encontrar um diagnóstico é difícil, mas seu filho é sempre o mesmo. Ele ou ela não mudará porque você tem um novo rótulo. Quando precisar, você pode chorar. Quando estiver pronto, você poderá aceitar o diagnóstico e tentar ajudar as organizações que estão tentando apoiar seu filho.