Comment est votre famille ?

Sofia a un frère, sa mère et son père. Nous vivons en Argentine.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons prendre soin de nos enfants, en particulier de Sofia.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Sofia ne parle toujours pas et utilise un appareil de communication. Il est parfois très difficile de ne pas savoir ce qui se passe dans sa tête, pourquoi elle pleure et pourquoi elle tremble lorsqu’elle s’endort. Nous pensions qu’il s’agissait d’une crise d’épilepsie mais apparemment il s’agit d’un trouble du sommeil…

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Vous n’êtes pas seul, car vous n’aidez pas seulement votre enfant, mais aussi de nombreux autres enfants qui pourraient être atteints de la même maladie. Cela nous donne de l’espoir.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

J’essaie toujours de compléter autant que possible pour leur permettre d’avoir toutes les informations dont ils pourraient avoir besoin.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Ma fille aura-t-elle vraiment une meilleure vie ? Parfois, j’ai aussi peur d’avoir de l’espoir parce qu’il n’est pas facile de participer à de nouvelles expériences et qu’il peut y avoir des conséquences imprévues.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

TOUT ! Les familles qui vivent avec des symptômes et des situations particulières liés à la PPP2R5D se facilitent la vie en partageant leurs expériences et les techniques qu’elles ont essayées.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Il est difficile de trouver un diagnostic, mais votre enfant est toujours le même. Il ou elle ne changera pas parce que vous avez une nouvelle étiquette. Quand tu en as besoin, tu peux pleurer. Lorsque vous serez prêt, vous pourrez accepter le diagnostic et essayer d’aider les organisations qui tentent de soutenir votre enfant.