¿Cómo es su familia?

Sofía tiene un hermano, su madre y su padre. Vivimos en Argentina.

¿Qué hace para divertirse?

Nos gusta cuidar de nuestros hijos, sobre todo de Sofía.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Sofía sigue sin hablar y utiliza un dispositivo de comunicación. A veces es muy duro no saber qué pasa por su cabeza, por qué llora y por qué tiembla cuando se duerme. Pensábamos que se trataba de una convulsión, pero al parecer es un trastorno del sueño…

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

No estás solo porque no sólo estás ayudando a tu propio hijo, sino también a muchos otros niños que podrían tener la misma enfermedad. Esto nos da ESPERANZA.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Siempre intento completar todo lo que puedo para que tengan toda la información que puedan necesitar.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿De verdad mi hija va a tener una vida mejor? A veces también tengo miedo de tener esperanza porque no es fácil participar en nuevos experimentos y puede haber consecuencias imprevistas.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

¡TODO! Las familias que conviven con síntomas y situaciones particulares relacionadas con la PPP2R5D hacen la vida más fácil compartiendo sus experiencias y las técnicas que han probado.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Encontrar un diagnóstico es difícil, pero su hijo siempre es el mismo. Él o ella no cambiará porque tengas una nueva etiqueta. Cuando lo necesites, puedes llorar. Cuando estés preparado, puedes aceptar el diagnóstico e intentar ayudar a las organizaciones que intentan apoyar a tu hijo.