PPP2R5D

A continuación se muestra un resumen del gen PPP2R5D observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen PPP2R5D

La Guía Genética en línea incluye más información sobre el síndrome relacionado con la PPP2R5D, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con la PPP2R5D o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Último informe PPP2R5D | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con síndrome relacionado con PPP2R5D a partir de las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Para consultar todos los informes, haga clic en «Informes anteriores del Registro», al final de esta página.

¿Qué es el síndrome relacionado con PPP2R5D?

El síndrome relacionado con PPP2R5D se produce cuando hay cambios en el gen PPP2R5D. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

La proteína PPP2R5D es una enzima que desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen PPP2R5D es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Autismo
  • Discapacidad intelectual
  • Epilepsia
  • Bajo tono muscular
  • Retraso al caminar
  • Problemas lingüísticos
  • Problemas de comportamiento o impulsos
  • Tensión arterial baja

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP2R5D?

Hasta 2023, se habían descrito en la investigación médica unas 103 personas con síndrome relacionado con PPP2R5D.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulte las GeneReviews de PPP2R5D .

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen PPP2R5D. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre la PPP2R5D es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre PPP2R5D puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Artículo de investigación original de L. Shang et al. (2016) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Se identifica una disfunción de la proteína fosfatasa 2A relacionada con B56δ en pacientes con discapacidad intelectual Artículo de investigación original de G. Houge et al. (2015) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la PPP2R5D participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de PPP2R5D familias:

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Guía

Descargue una copia de la Guía de cuidados antes de la curación del síndrome de Jordan PPP2R5D