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Português Síndrome relacionado con PPP2R5D
El síndrome relacionado con PPP2R5D también se denomina síndrome de Jordan.
¿Qué es el síndrome relacionado con la PPP2R5D?
El síndrome relacionado con la PPP2R5D se produce cuando hay cambios en el gen PPP2R5D. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína PPP2R5D es una enzima que desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen PPP2R5D es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:
- Autismo
- Discapacidad intelectual
- Epilepsia
- Bajo tono muscular
- Retraso al caminar
- Problemas lingüísticos
- Problemas de comportamiento o impulsos
- Tensión arterial baja
¿Qué causa el síndrome relacionado con la PPP2R5D?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen PPP2R5D: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como el PPP2R5D desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con la PPP2R5D suele ser el resultado de un cambio de novo en la PPP2R5D.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio en el gen PPP2R5D encontrado en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con la PPP2R5D se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los progenitores.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen PPP2R5D
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen PPP2R5D?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con la PPP2R5D de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con la PPP2R5D?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con PPP2R5D depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con la PPP2R5D, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con la PPP2R5D.
- Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con la PPP2R5D es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con la PPP2R5D, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la PPP2R5D?
Hasta 2023, se han descrito unas 103 personas con síndrome relacionado con la PPP2R5D.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con la PPP2R5D tienen un aspecto diferente?
Personas con síndrome relacionado con PPP2R5D pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más grande que la media
- Ojos muy separados
- Frente grande y marcada
- Lóbulos bajos
- Problemas oculares
- Problemas óseos y articulares
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la PPP2R5D?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la PPP2R5D. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la PPP2R5D comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Página web de la Fundación PPP2R5D
La misión de los Ángeles Custodios de Jordania es llevar a cabo investigaciones que busquen respuestas a mutaciones genéticas raras que afectan a niños y adultos, y ayudar y mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre PPP2R5D: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r5d
- ComunidadSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/PPP2R5D/
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el ADNP.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre PPP2R5D puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
- De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Artículo de investigación original de L. Shang et al. (2016) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
- Se identifica una disfunción de la proteína fosfatasa 2A relacionada con B56δ en pacientes con discapacidad intelectual Artículo de investigación original de G. Houge et al. (2015) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.