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Nederlands Síndrome relacionada ao PPP2R5D
A síndrome relacionada ao PPP2R5D também é chamada de síndrome de Jordan.
O que é a síndrome relacionada ao PPP2R5D?
A síndrome relacionada ao PPP2R5D ocorre quando há alterações no gene PPP2R5D. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína PPP2R5D é uma enzima que desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene PPP2R5D é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Epilepsia
- Tônus muscular baixo
- Caminhada atrasada
- Deficiência de linguagem
- Problemas de comportamento ou impulsos
- Pressão arterial baixa
O que causa a síndrome relacionada ao PPP2R5D?
Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene PPP2R5D: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Mas como o PPP2R5D desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao PPP2R5D geralmente é o resultado de uma alteração de novo no PPP2R5D.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene PPP2R5D encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a sí ndrome relacionada ao PPP2R5D ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene PPP2R5D
Por que meu filho tem uma alteração no gene PPP2R5D?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao PPP2R5D em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao PPP2R5D?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao PPP2R5D depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PPP2R5D, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao PPP2R5D.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que seu irmão com a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao PPP2R5D é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao PPP2R5D, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP2R5D?
Até 2023, cerca de 103 pessoas com a síndrome relacionada ao PPP2R5D foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP2R5D têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP2R5D você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça maior do que a média
- Olhos bem espaçados
- Testa grande e perceptível
- Lóbulos das orelhas baixos
- Problemas oculares
- Problemas ósseos e articulares
Como a síndrome relacionada ao PPP2R5D é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PPP2R5D. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao PPP2R5D comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Site da Fundação PPP2R5D
A missão do Jordan’s Guardian Angels é conduzir pesquisas que busquem respostas para mutações genéticas raras que afetam crianças e adultos, além de ajudar e melhorar a qualidade de vida de crianças e famílias.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o PPP2R5D: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r5d
- ComunidadeSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/PPP2R5D/
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à ADNP.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo. Uma busca no PubMed por artigos sobre o PPP2R5D pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
- De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Artigo de pesquisa original de L. Shang et al. (2016) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
- Disfunção da proteína fosfatase 2A relacionada à B56δ identificada em pacientes com deficiência intelectual Artigo de pesquisa original de G. Houge et al. (2015) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.