GENE GUIDE

PPP2R5D-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die PPP2R5D-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

PPP2R5D-gerelateerd syndroom wordt ook wel het syndroom van Jordan genoemd.

Wat is PPP2R5D-gerelateerd syndroom?

PPP2R5D-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PPP2R5D-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het PPP2R5D eiwit is een enzym dat een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling en functie van hersencellen.

Symptomen

Omdat het PPP2R5D-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Autisme
  • Intellectuele beperking
  • Epilepsie
  • Lage spierspanning
  • Vertraagd lopen
  • Taalstoornis
  • Gedragsproblemen of impulsen
  • Lage bloeddruk

Wat veroorzaakt PPP2R5D-gerelateerd syndroom?

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken.
Elk kind krijgt twee kopieën van het PPP2R5D-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma.
In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind.
Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect.
Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel.
Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.
De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden.
We hebben allemaal een aantal de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid.
Maar omdat PPP2R5D een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat PPP2R5D-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in PPP2R5D.
Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de PPP2R5D-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft.
In sommige gevallen treedt PPP2R5D-gerelateerd syndroom op omdat de genverandering van een ouder is doorgegeven.

Dominante erfenis

Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven.

Kind met genetische verandering in PPP2R5D-gen

Genetische verandering treedt op in eicel of zaadcel na bevruchting
Kind met de novo genetische verandering in autismegen

Waarom heeft mijn kind een verandering in het PPP2R5D-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het PPP2R5D-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen PPP2R5D-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met PPP2R5D-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
    Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
    De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die PPP2R5D-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat PPP2R5D-gerelateerd syndroom heeft.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
    Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met PPP2R5D-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand die PPP2R5D-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben PPP2R5D-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2023 zijn er ongeveer 103 mensen met PPP2R5D-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Zien mensen met PPP2R5D-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met PPP2R5D-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan sommige van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Groter dan gemiddelde hoofdomtrek
  • Wijd uit elkaar staande ogen
  • Groot, opvallend voorhoofd
  • Lage oorlellen
  • Oogproblemen
  • Problemen met botten en gewrichten

Hoe wordt PPP2R5D-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het PPP2R5D-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor PPP2R5D-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kunt u bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen.
Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben.
Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

PPP2R5D Stichting Website

De missie van Jordan’s Guardian Angels is om onderzoek te doen naar zeldzame genetische mutaties bij kinderen en volwassenen en om de levenskwaliteit van kinderen en families te verbeteren.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over ADNP-gerelateerd syndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel. Een PubMed-zoekopdracht voor PPP2R5D-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

  • De novo missense varianten in PPP2R5D zijn geassocieerd met verstandelijke beperking, macrocefalie, hypotonie en autisme Oorspronkelijk onderzoeksartikel door L. Shang et al. (2016) Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
  • B56δ-gerelateerde proteïnefosfatase 2A disfunctie geïdentificeerd bij patiënten met een verstandelijke beperking Origineel onderzoeksartikel door G. Houge et al. (2015) Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.