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Português Sindrome PPP2R5D-Relata
La sindrome legata a PPP2R5D è chiamata anche sindrome di Jordan.
Che cos'è la sindrome legata a PPP2R5D?
La sindrome legata a PPP2R5D si verifica in presenza di alterazioni del gene PPP2R5D. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina PPP2R5D è un enzima che svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene PPP2R5D è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- L’autismo
- Disabilità intellettiva
- Epilessia
- Basso tono muscolare
- Ritardo nella deambulazione
- Disturbi del linguaggio
- Problemi di comportamento o impulsi
- Pressione sanguigna bassa
Quali sono le cause della sindrome PPP2R5D?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare.
Ogni bambino riceve due copie del gene PPP2R5D: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono al figlio copie esatte del gene.
Ma il processo di copia dei geni non è perfetto.
Un cambiamento nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo.
Questa modifica del codice genetico è chiamata “de novo”, ovvero nuova.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere una modifica genetica.
I cambiamenti de novo possono avvenire in qualsiasi gene.
Tutti noi abbiamo delle modifiche de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute.
Ma poiché PPP2R5D svolge un ruolo chiave nello sviluppo, i cambiamenti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a PPP2R5D è spesso il risultato di un cambiamento de novo in PPP2R5D.
Molti genitori che hanno fatto analizzare i propri geni non presentano la modifica del gene PPP2R5D riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, la sindrome legata alla PPP2R5D si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino che presenta un'alterazione genetica del gene PPP2R5D
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene PPP2R5D?
Nessun genitore è causa della sindrome PPP2R5D del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome PPP2R5D?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome PPP2R5D dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene. - Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome PPP2R5D, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome PPP2R5D.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome PPP2R5D è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome PPP2R5D, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome PPP2R5D?
Al 2023, circa 103 persone con sindrome PPP2R5D sono state descritte nella ricerca medica.
Le persone affette da sindrome PPP2R5D hanno un aspetto diverso?
Persone affette dalla sindrome di PPP2R5D possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni superiori alla media
- Occhi ampiamente distanziati
- Fronte ampia ed evidente
- Lobi delle orecchie bassi
- Problemi agli occhi
- Problemi ossei e articolari
Come viene trattata la sindrome PPP2R5D?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a PPP2R5D. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome PPP2R5D il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte dai principali articoli pubblicati.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Sito web della Fondazione PPP2R5D
La missione di Jordan’s Guardian Angels è quella di condurre ricerche per trovare risposte alle mutazioni genetiche rare che colpiscono bambini e adulti e di assistere e migliorare la qualità della vita di bambini e famiglie.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su PPP2R5D: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r5d
- Simons Searchlight Community: www.facebook.com/groups/PPP2R5D/
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata all’ADNP.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo. Una ricerca su PubMed di articoli su PPP2R5D è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
- Le varianti missenso de novo in PPP2R5D sono associate a disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e autismo Articolo di ricerca originale di L. Shang et al. (2016) Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
- Disfunzione della proteina fosfatasi 2A legata a B56δ identificata in pazienti con disabilità intellettiva Articolo originale di G. Houge et al. (2015) Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.