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Português PPP2R5D-verwandtes Syndrom
Das PPP2R5D-Syndrom wird auch als Jordansyndrom bezeichnet.
Was ist das PPP2R5D-bezogene Syndrom?
Das PPP2R5D-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PPP2R5D-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das Protein PPP2R5D ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt.
Symptome
Da das PPP2R5D-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:
- Autismus
- Geistige Behinderung
- Epilepsie
- Niedriger Muskeltonus
- Verspätetes Gehen
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Verhaltensauffälligkeiten oder Impulse
- Niedriger Blutdruck
Was verursacht das PPP2R5D-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen.
Jedes Kind erhält zwei Kopien des PPP2R5D-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter.
Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt.
Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung im Sperma oder in der Eizelle.
Diese Veränderung des genetischen Codes wird als ‘de novo’ oder neue Veränderung bezeichnet.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese Genveränderung aufweist.
De-novo-Veränderungen können in jedem Gen auftreten.
Wir alle haben einige De-novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben.
Da PPP2R5D jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können De-novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das PPP2R5D-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in PPP2R5D ist.
Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die PPP2R5D-Genveränderung, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde.
In einigen Fällen tritt das PPP2R5D-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im PPP2R5D-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im PPP2R5D-Gen?
Kein Elternteil verursacht das PPP2R5D-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das PPP2R5D-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem PPP2R5D-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das PPP2R5D-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem PPP2R5D-bezogenen Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit PPP2R5D-bezogenem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.
Für eine Person, die das PPP2R5D-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das PPP2R5D-Syndrom?
Bis zum Jahr 2023 wurden etwa 103 Menschen mit PPP2R5D-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Sehen Menschen mit einem PPP2R5D-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen, die am PPP2R5D-bezogenen Syndrom leiden können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:
- Überdurchschnittlich großer Kopf
- Weit auseinander liegende Augen
- Große, auffällige Stirn
- Niedrige Ohrläppchen
- Augenprobleme
- Knochen- und Gelenkprobleme
Wie wird das PPP2R5D-bedingte Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das PPP2R5D-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des PPP2R5D-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Krampfanfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Website der Stiftung PPP2R5D
Jordan’s Guardian Angels hat es sich zur Aufgabe gemacht, Forschung zu betreiben, um Antworten auf seltene genetische Mutationen bei Kindern und Erwachsenen zu finden und die Lebensqualität von Kindern und Familien zu unterstützen und zu verbessern.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu PPP2R5D: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r5d
- Simons Searchlight Community: www.facebook.com/groups/PPP2R5D/
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das ADNP-Syndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel. Eine PubMed-Suche nach PPP2R5D-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
- De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Original research article by L. Shang et al. (2016) Read the abstract here and the Simons Searchlight summary here.
- B56δ-verwandte Proteinphosphatase 2A-Dysfunktion bei Patienten mit geistiger Behinderung identifiziert Original-Forschungsartikel von G. Houge et al. (2015) Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.