PPP2R5D

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a PPP2R5D proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome legata a PPP2R5D, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome legata a PPP2R5D o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata a PPP2R5D è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato a PPP2R5D o Sindrome di Jordan. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a PPP2R5D per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome di PPP2R5D?

La sindrome legata a PPP2R5D si verifica in presenza di alterazioni del gene PPP2R5D. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene PPP2R5D svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene PPP2R5D è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome PPP2R5D presentano:

  • L’autismo
  • Disabilità intellettiva
  • Epilessia
  • Basso tono muscolare
  • Ritardo nella deambulazione
  • Disturbi del linguaggio
  • Problemi comportamentali o impulsi
  • Pressione sanguigna bassa
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone hanno la sindrome PPP2R5D?

A partire dal 2024, almeno 138 persone affette da La sindromePPP2R5D è stata identificata in una clinica medica e nel registro Simons Searchlight.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle GeneReviews su PPP2R5D.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle mutazioni del gene PPP2R5D. Speriamo che queste informazioni ti siano utili. Le informazioni disponibili sul gene PPP2R5D sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli sul gene PPP2R5D. Puoi anche visitare il sito web SFARI Gene della Simons Foundationper consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.

  • Le varianti missenso de novo in PPP2R5D sono associate a disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e autismo Articolo di ricerca originale di L. Shang et al. (2016) Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
  • Disfunzione della proteina fosfatasi 2A legata a B56δ identificata in pazienti con disabilità intellettiva Articolo originale di G. Houge et al. (2015) Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a scoprire di più sulle mutazioni genetiche del gene PPP2R5D partecipando alla nostra ricerca. Puoi trovare maggiori informazioni sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie delle famiglie con PPP2R5D:

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Rapporti trimestrali precedenti

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Guida

Scarica una copia della Guida alla cura della sindrome di Jordan PPP2R5D prima della guarigione