PPP2R5D Story #1

Par : le parent d’un enfant d’un an atteint d’un changement génétique PPP2R5D

“Chaque enfant est unique. Chaque enfant est différent. Chaque enfant a son histoire.”

Que fait votre famille pour s’amuser ?

En été, nous aimons faire du bateau et du camping. Elle n’a qu’un an, alors j’espère qu’elle commencera à aimer ces choses.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Je dirais que je ne sais pas à quoi m’attendre parce qu’elle est si jeune. Et quand les gens commencent à se demander pourquoi elle ne marche pas encore à quatre pattes ou ne marche pas.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle rit des bruits de pets ou des objets qui tombent. Elle a ce rire nerveux lorsqu’elle entend ces choses, c’est tellement mignon.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour aider les futures familles !

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Chaque enfant est unique. Chaque enfant est différent. Chaque enfant a son histoire.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ce n’est pas de votre faute !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quel est le lien avec l’autisme et le cancer ?