PPP2R5D Geschichte #1

Von: dem Elternteil eines 1-Jährigen mit einer PPP2R5D-Genveränderung

“Jedes Kind ist einzigartig. Jedes Kind ist anders. Jedes Kind hat seine eigene Geschichte.”

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Im Sommer gehen wir gerne Boot fahren und campen. Sie ist jetzt erst 1 Jahr alt, und ich hoffe, dass sie diese Dinge lieben wird.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ich würde sagen, dass sie nicht weiß, was sie erwartet, weil sie so jung ist. Und wenn die Leute anfangen zu fragen, warum sie noch nicht krabbelt oder läuft.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sie lacht über Furzgeräusche oder herunterfallende Gegenstände. Sie hat dieses nervöse Lachen, wenn sie diese Dinge hört, das ist so süß.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um zukünftigen Familien zu helfen!

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass jedes Kind einzigartig ist. Jedes Kind ist anders. Jedes Kind hat seine eigene Geschichte.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es ist nicht deine Schuld!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie wird es mit Autismus und Krebs in Verbindung gebracht?