PPP2R5D História nº 1

Por: pai de uma criança de 1 ano com uma alteração genética PPP2R5D

“Toda criança é única. Cada criança é diferente. Cada criança tem sua história.”

O que sua família faz para se divertir?

No verão, gostamos de passear de barco e acampar. Ela tem apenas 1 ano, então espero que ela comece a gostar dessas coisas.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Eu diria que não sei o que esperar, pois ela é muito jovem. E quando as pessoas começarem a perguntar por que ela ainda não está engatinhando ou andando.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ela ri de barulhos de peido ou de coisas caindo. Ela dá uma risada nervosa quando ouve essas coisas, é muito engraçado.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para ajudar futuras famílias!

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Que cada criança é única. Cada criança é diferente. Cada criança tem sua história.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

A culpa não é sua!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como ele está ligado ao autismo e ao câncer?