EP300

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der Forschungsergebnisse für das EP300-Gen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für den vollständigen EP300 Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über EP300, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem EP300-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom?

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom tritt bei Veränderungen des CREBBP-Gens oder des
EP300
 Gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass diese Gene nicht mehr so funktionieren, wie sie sollten.

Schlüsselrolle

Die CREBBP- und EP300-Gene spielen eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle der Aktivität anderer Gene.

Symptome

Da die CREBBP- und EP300-Gene für die Entwicklung des Körpers wichtig sind, haben viele Menschen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom diese Gene:

  • Geistige Behinderung
  • Wachstumsstörungen und geringe Körpergröße
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Veränderungen der Gesichtszüge sowie der Hände und Füße

Wie viele Menschen haben das Rubinstein-Taybi-Syndrom?

Bis 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 300 Menschen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom beschrieben. Der erste Fall des Rubinstein-Taybi-Syndroms wurde 1995 beschrieben. Wissenschaftler schätzen, dass die Krankheit bei 1 von 100.000 bis 1 von 125.000 Lebendgeburten auftritt.

Erfahren Sie mehr über das
EP300
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – EP300 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    EP300
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Lesen Sie die GeneReviews für
EP300
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für EP300, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über EP300 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach EP300-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von EP300 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von EP300 Familien.

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