EP300

Die Informationen für diese Zusammenfassung von EP300-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für den vollständigen EP300 Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über EP300, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem EP300-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das EP300-Syndrom?

Das EP300-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im EP300-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Ein verwandtes Gen namens CREBBP hat eine ähnliche Funktion wie das EP300-Gen.

Schlüsselrolle

Die Gene EP300 und CREBBP spielen eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle der Aktivität anderer Gene.

Symptome

Da das EP300-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem EP300-Syndrom leiden, ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Fütterungsfragen
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Autismus
  • Hyperaktivität

Wie viele Menschen haben das EP300-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 214 Menschen mit dem EP300-Syndrom identifiziert. Wissenschaftler schätzen, dass die Krankheit bei 1 von 100.000 bis 1 von 125.000 Lebendgeburten auftritt.

Erfahren Sie mehr über das EP300-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien aus – nutzen Sie dazu die folgenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Schauen Sie sich die GeneReviews für E P300 an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu EP300 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über EP300 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu EP300 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons-Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen bei EP300 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von EP300-Familien vor.

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Frühere vierteljährliche Berichte