EP300
Abaixo está um resumo do gene EP300 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de genes EP300 completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o EP300, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao EP300 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?
A síndrome de Rubinstein-Taybi ocorre quando há alterações no gene CREBBP ou no gene
EP300
gene. Essas alterações podem fazer com que esses genes não funcionem como deveriam.
Função-chave
Os genes CREBBP e EP300 desempenham um papel fundamental no controle da atividade de outros genes.
Sintomas
Como os genes CREBBP e EP300 são importantes para o desenvolvimento do corpo, muitas pessoas que têm a síndrome de Rubinstein-Taybi têm:
- Deficiência intelectual
- Problemas de crescimento e baixa estatura
- Problemas de comportamento
- Alterações nas características faciais, nas mãos e nos pés
Quantas pessoas têm a síndrome de Rubinstein-Taybi?
Até 2019, cerca de 300 pessoas no mundo com a síndrome de Rubinstein-Taybi haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso da síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrito em 1995. Os cientistas estimam que a condição ocorre em 1 em 100.000 a 1 em 125.000 nascidos vivos.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoEP300 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
EP300
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews do
EP300
.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o EP300, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o EP300 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do EP300 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do EP300 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história da EP300 famílias.
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