EP300
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao EP300 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de genes EP300 completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o EP300, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao EP300 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome EP300?
A síndrome relacionada ao EP300 ocorre quando há alterações no gene EP300. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Um gene relacionado chamado CREBBP tem uma função semelhante à do gene EP300.
Função-chave
Os genes EP300 e CREBBP desempenham um papel fundamental no controle da atividade de outros genes.
Sintomas
Como o gene EP300 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao EP300 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Problemas de alimentação
- Tônus muscular abaixo da média
- Autismo
- Hiperatividade
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao EP300?
A partir de 2024, pelo menos 214 pessoas com a síndromerelacionada ao EP300 foram identificadas em uma clínica médica. Os cientistas estimam que a condição ocorre em 1 em 100.000 a 1 em 125.000 nascidos vivos.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook do EP300
- Banco de Dados Genético de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – EP300
- NDD GeneHub – EP300
- Gene SFARI – Site do EP300
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira as avaliações do GeneReviews para E P300.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o EP300, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre a EP300 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. A busca no PubMed por artigos sobre o EP300 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do EP300 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias do EP300 .
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Relatórios trimestrais anteriores